Zespół Bardeta-Biedla
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges’a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu:
Objawy duże:
- dystrofia czopkowo-pręcikowa
- polidaktylia
- otyłość
- trudności w uczeniu się
- hipogonadyzm u mężczyzn
- wady nerek
Objawy małe:
- zaburzenia mowy
- zez, zaćma, astygmatyzm
- brachydaktylia, syndaktylia
- opóźnienie rozwoju
- poliuria, polidypsja (nerkowa moczówka prosta)
- ataksja, niezborność ruchów
- łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych)
- cukrzyca
- zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie
- przerost lewej komory, wrodzone wady serca
- marskość wątroby.
Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. „J Med Genet”. 36. 6, s. 437–446, 1999. PMID: 10874630.
- Hamel CP. Cone rod dystrophies. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 7, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-7. PMID: 17270046.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- BARDET-BIEDL SYNDROME; BBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
